Justyna i Maria Walczuk oraz dr Kacper Łukasiewicz, fot. Hanna Kość
Jest zaledwie 20 takich osób na świecie, a jedna z nich to białostoczanka. Maria Walczuk, urodziła się z ultrarzadką chorobą genetyczną, czyli zespołem sercowo-twarzowo-skórny nazywanym CFC typu 4.
To tykająca bomba, która może spowodować pogorszenie się stanu dziewczynki, bo niesie za sobą szereg konsekwencji zdrowotnych.
– Ten zespół powoduje bardzo liczne powikłania w postaci obniżonego napięcia mięśniowego, które tak naprawdę wpływa na rozwój psychoruchowy Marysi – mówi Justyna Walczuk, mama dziewczynki. – Wpływa też na powikłania różnego rodzaju kardiologiczne, Marysia ma problemy z oddychaniem, a także powoduje liczne powikłania neurologiczne, skórne i ma też wysokie ryzyko nowotworzenia.
Jak mówi Justyna Walczuk ich nazwisko zobowiązuje, dlatego powstała fundacja badawcza MEK2, która zbiera środki, aby rozpocząć badania i wyprodukować lek, który pomorze Marysi, jak i innym osobom z chorobami rzadkimi.
– W przypadku tak złożonych chorób jak CFC musimy patrzeć bardzo kompleksowo, bo z jednej strony ona jest pochodną konkretnej mutacji w genie, która będzie wpływać na konkretne białko, ale to białko robi bardzo wiele rzeczy w organizmie, więc tym samym objawy chorobowe będą bardzo zróżnicowane – tłumaczy dr Kacper Łukasiewicz, neurobiolog z Centrum Medycyny Doświadczalnej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, koordynator badań klinicznych. – I zawsze pozostaje pytanie, czy będziemy chcieli uderzać w sam gen, powstające z niego to zmutowane i uszkodzone białko, czy z kolei będziemy patrzeć na poszczególne objawy i szukać leków o szerokim spektrum, które pozwalałyby nam zmniejszyć intensywność tych objawów.
Aktualnie na portalu pomagam.pl trwa zbiórka, na której teraz są blisko 162 tys. zł, ale potrzeba prawie 2 mln zł. Dzięki tym środkom będą mogły być prowadzenia badania naukowe w gronie międzynarodowych genetyków, ale także pozwoli to jak najefektywniej walczyć ze skutkami choroby. (hk)
Rozmowa Hanny Kość z Justyną Walczuk i dr Kacprem Łukasiewiczem:
